JOUBERT SENDROMU NEDIR? BELIRTILERI NELERDIR?
Joubert sendromu (JS):Eksenel beyin manyetik rezonans görüntülemesinde "Molar Dis Isareti" olarak taninabilen karakteristik bir serebellar ve beyin sapi malformasyonu ile tanimlanan resesif bir nörogelisimsel bozukluktur. Nörolojik özelliklerle tanimlanmasina ragmen, JS, diger birçok organ sistemini etkileyen klinik özelliklerle, özellikle de retina, böbrek ve karacigerin ilerleyici tutulumu ile iliskilidir.
Belirtileri:
Genel olarak, solunum anormallikleri yasla birlikte düzelir, gövde ataksi zamanla gelisir ve kaba motor kazanimi gecikir.
Adaptasyon Özel Egitim ve Rehabilitasyon Merkezi olarak Konya'da ki kurumumuzda,Joubert Sendromunda Özel Egitim, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon ile sizlere her zaman destek olmaya çalisiyoruz.