JOUBERT SENDROMU NEDİR? BELİRTİLERİ NELERDİR?

Joubert sendromu (JS):Eksenel beyin manyetik rezonans görüntülemesinde "Molar Diş İşareti" olarak tanınabilen karakteristik bir serebellar ve beyin sapı malformasyonu ile tanımlanan resesif bir nörogelişimsel bozukluktur. Nörolojik özelliklerle tanımlanmasına rağmen, JS, diğer birçok organ sistemini etkileyen klinik özelliklerle, özellikle de retina, böbrek ve karaciğerin ilerleyici tutulumu ile ilişkilidir.

Belirtileri:

Genel olarak, solunum anormallikleri yaşla birlikte düzelir, gövde ataksi zamanla gelişir ve kaba motor kazanımı gecikir.

Adaptasyon Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi olarak Konya'da ki kurumumuzda,Joubert Sendromunda Özel Eğitim, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon ile sizlere her zaman destek olmaya çalışıyoruz.